Escuela de Doctorado

 
Tesis Doctorales de la Universidad Pablo de Olavide a partir de 2025/26
Análisis y distribución de los genes Enzima convertidora de angiotensina (ECA) I/D y el aplha actinina 3 (ACTN3 R577X) en atletas colombianos de diferentes grupos étnicos y altitudes geográficas
Autor/aVELANDIA CABRERA, PEDRO FELIPE
Director/aSAEZ DE VILLARREAL SAEZ, EDUARDO
Fecha de depósito19-05-2026
Periodo de exposición pública20 de mayo a 2 de junio de 2026
Solicitud de consulta
Fecha de defensaSin especificar
ProgramaPrograma de Doctorado en Ciencias de la Actividad Física y del Deporte (RD 99/2011)
Mención internacionalNo
ResumenEl rendimiento físico de los atletas depende de múltiples factores determinantes como el entrenamiento, la nutrición, social, la biomecánica, la fisiología y lo genético y de crucial importancia la condición genética. los dos genes más estudiados en el mundo son el gen ECA polimorfismo I/D el gen ACTN3 polimorfismo R577X entre diferentes poblaciones como caucásicos, asiáticos, africanos y afrodescendientes entre otros, asociando el rendimiento a factores genéticos. La función del gen ECA permite durante el ejercicio una mejor regulación del volumen sanguíneo, de la presión arterial y la función vascular, por otor lado el gen ACTN3 codifica la proteína α-actinina-3 lo que permite una mayor eficiencia mecánica en la contracción de las fibras musculares tipo II.
La presente tesis doctoral describió y analizó las frecuencias alélicas de los genes ECA y ACTN3 R577X en atletas juveniles colombianos, se realizaron tres estudios para identificar, diferenciar y analizar en un primer estudio las frecuencia alélicas en deportistas vs el grupo control, en un segundo estudio se analizaron las diferencias alélicas y genotípicas entre diferentes altitudes geográficas correspondientes entre 0 msnm hasta los 3000 msnm,y por último, el tercer estudio se comparó las frecuencias genotípicas entre las diferentes etnias ancestrales afrodescendientes, caucásicos e indígenas. Los resultados para cada uno de los estudios fueron los siguientes:
Metodología: Se reclutaron 62 atletas (compitiendo a nivel nacional/internacional) y 29 controles sanos, entre diferentes altitudes geográficas entre 0 a 1000 msnm, 1000 a 2000 msnm y 2000 a 3000 msnm, por último, se analizaron las diferencias étnicas ancestrales en afrocolombianos, caucásicos e indígenas pijaos. Para la extracción del ADN se utilizaron células epiteliales orales, y los genotipos se identificaron mediante PCR y electroforesis. Las frecuencias alélicas se calcularon con el equilibrio Hardy-Weinberg (prueba χ², p < 0.05) y la prueba exacta de Fisher para identificar la asociación del gen. Las frecuencias genotípicas se calcularon con Rstudio y el software JASP versión (0.95.3) 2025
Resultados: Se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica entre atletas y controles. Para ECA I/D, el genotipo DD fue más frecuente en atletas (55% vs 21% en controles; χ², p=0.006). Los genotipos ID (31% vs 58%) e II (14% vs 16%) mostraron menor variación. En ACTN3 R577X, predominó el genotipo RX en atletas (63% vs 59%), seguido de RR (27% vs 10%) y XX (10% vs 31%) (χ², p=0.895). Se encontraron diferencias significativas en altitudes geográficas con el genotipo DD <0.005 y <0,06 entre los 1000 a 3000 msnm. no se encontraron diferencias significativas entre grupos (>0,05), el análisis mostró un valor p altamente significativo (p= 0.000000003605) en relación con la altitud geográfica. El genotipo combinado RRDD presentó mayor frecuencia entre atletas ubicados por debajo 1000 msnm.
Resultados: se encontraron diferencias significativas en la distribución genotípica entre atletas y controles. Para el gen ECA el genotipo DD fue más frecuente (52% vs 22% en controles p=0.003 OR=0.333). cuando se dividió entre poblaciones étnicas el grupo pijao mostró mayor significancia estadísticamente con el genotipo DD (43% VS 7% OR=0.095 – p=0.014), por otro lado, el genotipo RX fue el más frecuente (62% vs 63% grupo control p=0.98) el genotipo RR fue del (28% en atletas).
Conclusiones: El genotipo DD de ECA podría ser un marcador relevante en atletas colombianos de potencia, mientras que ACTN3 RX muestra un patrón distintivo. Estos resultados resaltan la importancia del contexto étnico en la genética deportiva. El estudio identifica una asociación del genotipo RRDD en los atletas que residen a menor altitud, podrí